DRA KATIANE SOUZA - NEUROLOGISTA INFANTIL NO RJ E NITERÓI
Neuropediatra especialista em Doenças Neurogenéticas no Rio de Janeiro e Niterói
As doenças neurogenéticas podem comprometer o desenvolvimento e a qualidade de vida de uma criança, mas com diagnóstico precoce e acompanhamento adequado, é possível oferecer um suporte mais eficiente para o paciente e sua família.
(não atendemos planos de saúde)
DRA KATIANE SOUZA - NEUROLOGISTA INFANTIL NO RJ E NITERÓI
Neuropediatra especialista em Doenças Neurogenéticas no Rio de Janeiro e Niterói
As condições neurogenéticas podem comprometer o desenvolvimento e a qualidade de vida de uma criança, mas com diagnóstico precoce e acompanhamento adequado, é possível oferecer um suporte mais eficiente para o paciente e sua família.
(não atendemos planos de saúde)
O que é Neurogenética?
A neurogenética é a ciência que estuda as variações genéticas que afetam as funções neurológicas. Essa área une conhecimentos da neurologia, neuropediatria e genética médica para diagnosticar, tratar e orientar famílias sobre condições neurológicas de origem genética.
As doenças neurogenéticas podem causar atraso no desenvolvimento, alterações motoras, déficits cognitivos e sintomas progressivos. O acompanhamento especializado permite esclarecer as origens dessas condições e oferecer um suporte adequado para a criança e sua família.
O diagnóstico correto possibilita o encaminhamento para terapias multidisciplinares, tratamento medicamentoso e, quando disponível, inclusão em estudos clínicos e terapias gênicas inovadoras.
Se você tem dúvidas sobre o diagnóstico e acompanhamento de doenças neurogenéticas, agende uma consulta para uma avaliação especializada.
Doenças Neurogenéticas mais comuns
A neurogenética estuda diversas doenças, sendo algumas das mais frequentes:
Encefalopatias epilépticas
Atraso no desenvolvimento e alterações motoras causadas por epilepsias de origem genética.
Mitocondriopatias
Doenças causadas por mutações em genes das mitocôndrias, afetando o funcionamento neurológico, muscular e cardíaco.
Ataxias hereditárias
Condições que comprometem o equilíbrio e a coordenação motora, evoluindo progressivamente.
Paraplegias espásticas hereditárias
Doenças que causam rigidez muscular, fraqueza e sintomas associados, como alterações visuais e déficits cognitivos.
Leucodistrofias
Doenças degenerativas da substância branca do cérebro, resultando na perda progressiva de habilidades motoras, cognitivas e de comunicação.
Se seu filho apresenta sinais de uma dessas condições, uma avaliação neuropediátrica pode ajudar a esclarecer o diagnóstico e definir o melhor tratamento.
Como é feito o diagnóstico das Doenças Neurogenéticas?
O diagnóstico dessas doenças envolve uma avaliação clínica detalhada e exames específicos. Entre os exames mais utilizados, estão:
Testes Genéticos
São a principal ferramenta para diagnosticar doenças neurogenéticas. Alguns dos exames mais acessíveis incluem:
- Cariótipo e SNP-Array: Analisam alterações cromossômicas e pequenas deleções/duplicações no DNA.
- Sequenciamento Completo do Exoma: Capaz de identificar variantes genéticas associadas às doenças.
Exames Complementares
Dependendo do caso, podem ser necessários:
- Ressonância Magnética do Crânio: Avalia possíveis alterações cerebrais estruturais.
- Eletroencefalograma (EEG): Identifica padrões elétricos anormais, especialmente em casos de epilepsia genética.
Histórico Familiar
A análise da árvore genealógica é fundamental para compreender a origem genética da condição e fornecer aconselhamento para os familiares.
Com um diagnóstico preciso, é possível traçar um plano de acompanhamento que ofereça maior qualidade de vida ao paciente e sua família.
Se você busca um diagnóstico especializado, agende uma consulta.
Tratamento e Acompanhamento
O tratamento das doenças neurogenéticas é multidisciplinar e focado em oferecer a melhor qualidade de vida possível para o paciente e sua família.
Terapias de reabilitação
Incluem fisioterapia, terapia ocupacional e fonoaudiologia para auxiliar no desenvolvimento motor, cognitivo e da comunicação.
Suporte psicológico
O acompanhamento psicológico ajuda a lidar com os desafios emocionais que a condição pode trazer para a criança e sua família.
Tratamento medicamentoso
Em casos de epilepsias ou distúrbios do comportamento associados às doenças neurogenéticas, o uso de medicações pode ser necessário para controle dos sintomas.
Terapias gênicas
São a maior promessa para o futuro da neurogenética. Essas terapias buscam modificar ou substituir genes defeituosos, podendo mudar o curso da doença. Entretanto, são de alto custo e, na maioria dos casos, ainda estão em fase experimental ou com acesso restrito por meio de processos judiciais ou inclusão em estudos clínicos.
Dra. Katiane Souza orienta as famílias sobre o que esperar de cada condição, facilita o acesso a pesquisas e ensaios clínicos e oferece suporte terapêutico completo para proporcionar o maior bem-estar possível ao paciente.
Quer saber mais sobre as possibilidades de tratamento para seu filho? Agende uma consulta especializada.
Como funciona minha consulta
Primeira consulta
Essa consulta tem um tempo estendido, para que eu possa ouvir atentamente a história clínica, conhecer a criança e a família. O exame físico neurológico é detalhado, são analisados resultados de exames e avaliações anteriores e, se necessário, solicito novos a partir da hipótese diagnóstica, a qual explico à família e tiro dúvidas. Traço então com a família um plano de cuidado, que pode envolver prescrição de medicamentos, terapias multidisciplinares e/ou avaliação de outras especialidades.
Consulta de acompanhamento
Nas consultas de acompanhamento são analisados os resultados da conduta adotada e a evolução da criança no período. Reavalio clinicamente a criança e traço com a família os próximos passos no tratamento. O acompanhamento é o elo da corrente de evolução da criança, a ruptura desse compromete a direção do cuidado do paciente. Por isso, é essencial não faltar, pois ajustes de medicação e orientação de terapias dependem da avaliação em intervalos regulares.
Um diagnóstico não é uma sentença!
Agende uma consulta e permita que seu pequeno tenha o cuidado que merece. Estamos prontos para acolher, tratar e transformar vidas.
Um diagnóstico não
é uma sentença!
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Depoimentos de pacientes
A jornada de cada paciente é única e inspiradora. Veja algumas histórias reais de transformação e superação.
Sobre a Dra Katiane Souza
NEUROPEDIATRA | CRM 52.79967-0
Com mais de 15 anos de experiência e tendo atendido mais de 12.000 pacientes, entre crianças e adolescentes de 0 a 17 anos com transtornos neurológicos, Dra. Katiane Souza é referência em Neuropediatria no Rio de Janeiro.
Atuando no Leblon (Rio de Janeiro) e Icaraí (Niterói), já atendeu inúmeros pacientes através de sua abordagem acolhedora, técnica e humanizada.
Cada criança é única, e nosso compromisso é encontrar soluções que transformam vidas.
- Médica formada pela UFF
- Especialista em Pediatria e Neuropediatria pela UFRJ
- Doutora em Neurogenética pela USP
Agende sua consulta
Perguntas frequentes
A maioria das doenças neurogenéticas não tem cura definitiva, mas o tratamento pode amenizar os sintomas e melhorar a qualidade de vida.
Se houver atraso no desenvolvimento, crises epilépticas sem causa aparente, dificuldades motoras progressivas ou histórico familiar de doenças neurológicas, a investigação genética pode ser indicada.
Existem testes mais simples e acessíveis, mas os exames mais completos, como o sequenciamento do exoma, ainda possuem um custo elevado. Em alguns casos, é possível obtê-los via processos judiciais ou programas de pesquisa.
As terapias gênicas são promissoras, mas ainda estão em fase de estudos para muitas condições. Dra. Katiane Souza orienta as famílias sobre possíveis tratamentos inovadores e formas de acesso.