Dra. Katiane Souza

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Consulta Pública sobre a incorporação no SUS da alfacerliponase para o tratamento da CLN2

CONSULTA PÚBLICA SCTIE/MS Nº 89, DE 28 DE OUTUBRO DE 2021 Ref.: 25000.075618/2021-97, 0023535050. O SECRETÁRIO DE CIÊNCIA, TECNOLOGIA, INOVAÇÃO E INSUMOS ESTRATÉGICOS EM SAÚDE DO MINISTÉRIO DA SAÚDE torna pública, nos termos do art. 19 do Decreto nº 7.646, de 21 de dezembro de 2011, consulta para manifestação da sociedade civil a respeito da recomendação da Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no Sistema Único de Saúde – CONITEC, relativa à proposta de incorporação da alfacerliponase para tratamento da lipofuscinose ceroide neuronal tipo 2 (CLN2), apresentada pela BioMarin Brasil Farmacêutica Ltda., nos autos do processo de NUP 25000.075618/2021-97. Fica estabelecido o prazo de 20 (vinte) dias, a contar do dia útil subsequente à data de publicação desta Consulta Pública, para que sejam apresentadas contribuições, devidamente fundamentadas. A documentação objeto desta Consulta Pública e o endereço para envio de contribuições estão à disposição dos interessados no endereço eletrônico http://conitec.gov.br/index.php/consultas-publicas. A Secretaria-Executiva da Conitec avaliará as contribuições apresentadas a respeito da matéria.HÉLIO ANGOTTI NETO Mais uma consulta pública, vamos nos manifestar!

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Síndrome de Rett

É uma condição de origem genética, neurodegenerativa, causada por uma mutação no gene MECP2, localizado no cromossomo X. Ocorre em meninas; a mesma mutação, em meninos, leva a uma encefalopatia neonatal grave, geralmente fatal. Os sintomas se iniciam entre 6 e18 meses de vida, após um período de desenvolvimento neuropsicomotor normal. Os principais sintomas são:   Outros sintomas associados são:   Estágios Clínicos:   Tratamento:   O ensaio clínico da Novartis com vetores virais AAV9 OAV1, muito divulgado e potencialmente promissor, foi descontinuado. No momento há mais de 60 estudos em andamento com terapias gênicas para síndrome de Rett, utilizando técnicas como edição de RNA ou micro-RNAs capazes de modular a expressão da proteína MECP2. Em agosto de 2022 (vide categoria Notícias) foram publicados resultados preliminares de um estudo de edição do RNA em camundongos, pela Universidade de Oregon (Portland, EUA), em que houve aumento da expressão da proteína MECP2 a cerca de 70% dos níveis normais em células do sistema nervoso central, mais proeminentemente no tronco encefálico, podendo levar a uma melhora dos distúrbios respiratórios da síndrome.  

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Senado aprova Semana Nacional sobre o TDAH

No dia 28 de junho de 2022, o Senado aprovou o projeto apresentado pelo deputado Fred Costa de Minas Gerais, que institui a Semana Nacional de Conscientização sobre o Transtorno do Déficit de Atenção com Hiperatividade (TDAH), no período próximo do dia 1º de agosto. O projeto consiste na dedicação de uma semana para a conscientização da população sobre o diagnóstico, bem como sobre a importância da instituição de tratamento precoce nesta condição. O TDAH pode trazer graves consequências à vida pessoal e profissional dos indivíduos, se não for reconhecido e tratado com adequada abordagem, o mais cedo possível. O projeto aguarda a sanção presidencial para entrar em vigor, porém, já constitui mais um importante passo em direção a um futuro de maior visibilidade e respeito às pessoas com TDAH. Sigamos confiantes de que seja aprovado e abra mais espaço na sociedade para conhecimento deste tema!

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Justiça autoriza saque do FGTS a famílias de crianças autistas

Compartilhando essa notícia de utilidade pública da Radioagência Nacional. Deixo meu comentário com a ressalva de que, conceitualmente, o autismo não é doença, e sim um transtorno do neurodesenvolvimento. Some-se a isso a esperança de que esse direito venha em breve a ser assegurado por lei, não dependendo de processo judicial, e que seja estendido a outros transtornos do desenvolvimento, do desenvolvimento intelectual, de aprendizagem e da linguagem, que igualmente demandam grande investimento financeiro das famílias. Publicado em 27/04/2022 – 19:41 Por Eliane Gonçalves – Repórter da Rádio Nacional – São Paulo Famílias de crianças com autismo estão conseguindo na Justiça o direito de sacar o FGTS. O dinheiro do FGTS pertence ao trabalhador, mas o acesso ao fundo só é permitido em casos de demissão sem justa causa e na compra da casa própria. Existem algumas exceções em casos de problemas de saúde, como pessoas HIV positivas, com câncer ou com doenças graves em estágio terminal. O TEA, Transtorno do Espectro Autista, não está entre os casos previstos em lei que permitem o acesso aos recursos. Mas o Tribunal Regional Federal da 3ª região confirmou, no dia 25 de março, uma sentença da primeira instância que autorizou a retirada do dinheiro da conta FGTS de um trabalhador para ajudar nas despesas com o filho com autismo. A decisão do colegiado foi unânime. O entendimento de que o autismo é uma doença grave e que dá direito ao saque do FGTS tem se multiplicado pelos tribunais de justiça país afora. Todos os cinco tribunais de segunda instância já têm decisões autorizando o saque. Carina Nascimento e o marido procuraram os tribunais depois que a Caixa Econômica, que administra o FGTS, negou o acesso aos recursos. Foi em 2019 e eles tinham 96 mil reais retidos no Fundo de Garantia. O filho, então com dois anos, tinha acabado de ser diagnosticado com autismo. Logo depois a irmã gêmea do menino teve o mesmo diagnóstico, só que num patamar menos grave. Só as sessões com psicólogos, terapeutas ocupacionais e fonoaudiólogos somam 18 encontros semanais. Tudo pago pela família, já que o plano de saúde não tem serviços especializados credenciados na cidade onde a família mora, Guaratuba, no interior do Paraná. Por enquanto o judiciário continua sendo a única alternativa para as famílias que precisam contar com a ajuda do FGTS. O jurista e advogado voluntário de escolas para autistas, Rodney de Paiva, explica que, apesar de já existir uma tendência dos tribunais a liberar os recursos, a decisão ainda não é unânime. Essa pacificação depende do STJ, o Superior Tribunal de Justiça, responsável por unificar a jurisprudência nacional, mas que ainda não tem um julgamento especifico no caso do FGTS para pessoas com autismo. Edição: Roberto Piza / GT Passos

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Primeiro Encontro sobre o Transtorno do Espectro do Autismo – Maricá-RJ

Nos dias 18 e 25/04/2022 aconteceu em Maricá-RJ, no EMAR (Escola de Administração de Maricá) o Primeiro Encontro, envolvendo médicos de família, pediatras, a equipe do CAPSI (psicólogas e psiquiatra), fonoaudióloga e eu como neuropediatra, para atualização de conhecimento e debate sobre o Transtorno do Espectro Autista, rede de apoio e acolhimento em Maricá, tirando dúvidas dos médicos que atendem primeiramente as crianças da região, principais identificadores de fatores de risco/ suspeitas de TEA. Coroando o mês de Abril, mês da Conscientização sobre o Autismo, esse foi um importante passo na capacitação e articulação de profissionais visando melhorar a identificação e o acompanhamento de crianças com TEA na região. Foi ótimo estar com vocês, que tenha sido apenas o primeiro passo de uma jornada de avanços no atendimento aos nossos pequenos!

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Doutorado em Ciências

Após um longo período sem posts, retomo as atividades do site. Em grande parte essa ausência foi devida a uma exclusiva dedicação à fase final do meu doutorado pela USP, com o tema “O Sequenciamento Completo do Exoma no Diagnóstico de Defeitos do Desenvolvimento Cerebelar e da Migração Neuronal Cerebral”. Um nome complexo para um trabalho não menos complexo, árduo, mas que rendeu muitos frutos de conhecimento, aprofundamento na Neurogenética, nos diagnósticos genéticos e nas malformações do córtex cerebral e do cerebelo. Um trabalho feito a muitas mãos, com auxílio de uma equipe de peso, e na defesa do qual obtive êxito, recebendo o título de Doutora em Ciências pela USP (Universidade de São Paulo). O que muda com isso? No dia a dia, não muita coisa. Sigo meu trabalho, como sempre fiz, mas agora com uma bagagem de conhecimento muito maior, uma paixão pelo estudo científico e pela genética maior ainda, uma equipe de amigos de peso ao lado dos quais caminhar em prol da ciência nesse país, que ainda engatinha tanto. Enfim, para mim, significou muito mais do que um título, mas uma porta aberta para novos horizontes , bem como uma maturidade muito mais robusta na minha profissão e no meu trabalho. Obrigada, muito obrigada a todos os que me ajudaram nessa jornada, principalmente aos pacientes e seus responsáveis, que doaram seu bem mais precioso em uma linda atitude altruísta de encurtar esse caminho pedregoso do diagnóstico para outros, e também em prol da ciência no Brasil. Vocês são e sempre foram a razão maior de tudo isso!

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Surdez – Podemos Prevenir?

A audição é o sentido responsável pelas nossas primeiras conexões com o mundo, desde dentro do útero materno. É também fundamental nos processos de aprendizagem, principalmente da linguagem…

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