DRA. KATIANE SOUZA - NEUROLOGISTA INFANTIL NO RJ E NITERÓI
Neuropediatra especialista em Doenças Neurogenéticas no Rio de Janeiro e Niterói
As doenças neurogenéticas podem comprometer o desenvolvimento e a qualidade de vida de uma criança, mas com diagnóstico precoce e acompanhamento adequado, é possível oferecer um suporte mais eficiente para o paciente e sua família.
(atendemos somente particular)
DRA KATIANE SOUZA - NEUROLOGISTA INFANTIL NO RJ E NITERÓI
Neuropediatra especialista em Doenças Neurogenéticas no Rio de Janeiro e Niterói
As condições neurogenéticas podem comprometer o desenvolvimento e a qualidade de vida de uma criança, mas com diagnóstico precoce e acompanhamento adequado, é possível oferecer um suporte mais eficiente para o paciente e sua família.
(atendemos somente particular)
O que são Doenças Neurogenéticas?
As doenças neurogenéticas são condições causadas por alterações genéticas que afetam o sistema nervoso.
Essas alterações podem impactar diferentes áreas do cérebro, do cerebelo, da medula, dos músculos ou dos nervos da criança, causando sintomas que podem surgir desde os primeiros meses de vida ou aparecer ao longo da infância e adolescência.
Sinais e sintomas das Doenças Neurogenéticas
Os sintomas variam conforme a condição genética e a área neurológica acometida.
Alguns sinais podem aparecer ainda nos primeiros meses de vida, enquanto outros surgem progressivamente ao longo da infância e da adolescência.
Entre os sintomas mais comuns estão:
Epilepsia de difícil controle
Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor
Regressão de habilidades
Dificuldade para andar
Alterações no equilíbrio
Rigidez muscular
Espasticidade
Movimentos involuntários
Alterações comportamentais
Dificuldades na fala
Fraqueza muscular
Alterações na coordenação
Dificuldades alimentares
Alterações cognitivas
Perda visual ou auditiva
Alterações respiratórias
associadas às crises
associadas às crises
Muitas vezes, as famílias percebem primeiro que:
“a criança não está evoluindo como deveria” ou “algo parece diferente”.
E esse olhar da família é importante.
Nem sempre o diagnóstico vem de um único sintoma grave. Em muitos casos, ele começa na observação cuidadosa da rotina, do desenvolvimento e das mudanças no comportamento da criança ao longo do tempo.
(atendemos somente particular)
Principais Doenças Neurogenéticas
A neurogenética estuda diversas doenças, sendo algumas das mais frequentes:
Encefalopatias Epilépticas e do Desenvolvimento (EED):
Grupo de doenças neurogenéticas associadas a epilepsias de difícil controle, atraso ou regressão do desenvolvimento neuropsicomotor, alterações cognitivas e comprometimento neurológico progressivo. São síndromes graves que costumam exigir acompanhamento neurológico contínuo, ajustes frequentes do tratamento e integração com equipe multidisciplinar.
Síndrome de West:
Síndrome epiléptica grave da infância caracterizada por espasmos epilépticos (“espasmos do lactente”), atraso no desenvolvimento e alterações típicas no eletroencefalograma. Costuma surgir nos primeiros meses de vida e pode impactar significativamente o desenvolvimento motor e cognitivo da criança.
Síndrome de Lennox-Gastaut:
Doença neurológica caracterizada por múltiplos tipos de crises convulsivas, geralmente refratárias ao tratamento, incluindo crises mioclônicas, atônicas e tônico-clônicas. Frequentemente está associada à deficiência intelectual e importante comprometimento do desenvolvimento infantil.
Síndrome de Dravet:
Condição genética rara que se inicia ainda no primeiro ano de vida com crises convulsivas graves e prolongadas, muitas vezes desencadeadas por febre ou aumento da temperatura corporal. Ao longo do tempo, podem surgir regressão motora, dificuldades cognitivas e diferentes tipos de crises epilépticas.
Síndrome de Landau-Kleffner:
Síndrome neurológica caracterizada por crises convulsivas associadas à perda progressiva da linguagem, dificuldade de compreensão da fala e alterações comportamentais semelhantes ao autismo. Costuma apresentar alterações contínuas no eletroencefalograma durante o sono.
Síndrome de Otahara:
Síndrome epiléptica rara e grave de início muito precoce, geralmente nos primeiros meses de vida. Está associada a crises convulsivas refratárias, alterações respiratórias importantes e grave comprometimento neurológico, podendo evoluir posteriormente para Síndrome de West ou Lennox-Gastaut.
Encefalopatia Epiléptica e do Desenvolvimento 99:
Condição causada por mutação no gene ATP1A3, associada à epilepsia refratária, alterações do desenvolvimento e malformações corticais. Pode cursar com atraso neuropsicomotor importante e sintomas neurológicos complexos.
Malformações do Desenvolvimento Cortical:
São alterações na formação do córtex cerebral (substância cinzenta do cérebro).
Síndrome de Miller-Diecker:
Doença genética associada à lissencefalia, condição em que o cérebro apresenta poucos giros cerebrais, deixando o córtex “liso”. Pode causar epilepsia, atraso importante do desenvolvimento e alterações motoras graves.
Polimicrogirias:
Malformações do córtex cerebral caracterizadas pela presença de múltiplos pequenos giros cerebrais anormais. Dependendo da extensão da alteração, pode haver epilepsia, atraso do desenvolvimento, dificuldades motoras e alterações da linguagem.
Heterotopias:
Condições em que grupos de neurônios não migram para o local correto no cérebro durante sua formação, permanecendo como ilhas de substância cinzenta no meio da substância branca cerebral. Podem se manifestar com epilepsia, atraso do desenvolvimento e alterações cognitivas.
Heterotopia Periventricular Nodular Tipo 2:
Forma genética de heterotopia causada por mutação no gene ARFGEF-1. Está frequentemente associada a epilepsia, alterações do neurodesenvolvimento e dificuldades cognitivas variáveis.
Tubulinopatias:
Grupo de doenças causadas por alterações nos genes relacionados à tubulina, proteína essencial para a formação cerebral. Costumam causar hipoplasia cerebelar (cerebelo pouco desenvolvido), alterações do tronco cerebral, disgenesia do corpo caloso (malformação do corpo caloso, estrutura que conecta os dois hemisférios cerebrais) e atraso importante do desenvolvimento neuropsicomotor.
Ataxias Hereditárias (dificuldade de equilíbrio ao andar e movimentar-se):
Ataxia de Friedreich:
Caracterizada pelo início entre a infância e a adolescência, com perda de equilíbrio, fraqueza nos membros, dificuldade auditiva ou visual, problemas cardíacos e diabetes. É uma das formas mais conhecidas de ataxias de herança recessiva, um grupo de doenças genéticas que precisam de duas cópias alteradas do gene (uma herdada do pai e outra da mãe) para se manifestarem. São caracterizadas principalmente por dificuldade de equilíbrio, de coordenação motora e instabilidade ao caminhar.
Doença de Machado-Joseph ou Ataxia Espinocerebelar-3 (SCA-3):
Está associada a sintomas como rigidez muscular, movimentos involuntários, alterações nos movimentos dos olhos e dificuldade para caminhar. Faz parte do grupo das Ataxias Espinocerebelares (SCAs), que são ataxias de herança dominante, ou seja, doenças genéticas que se manifestam com apenas uma cópia alterada do gene. São identificadas por números, como SCA-1, SCA-2, SCA-3, entre outras. Cada tipo acontece devido a uma alteração em um gene diferente e, além de causar dificuldades no equilíbrio e na coordenação dos movimentos (ataxia), também pode apresentar outras alterações neurológicas que variam de uma forma para outra.
Coreia (movimentos contínuos de membros e tronco, como uma dança, que desaparecem durante o sono). Atetose (movimentos lentos, contínuos, de dedos). Balismo (movimentos súbitos e amplos dos membros):
Muitas vezes esses distúrbios de movimento se sobrepõem, sendo observados na mesma doença, o que originou inclusive o termo “coreoatetose”.
Coreia de Huntington:
Doença genética neurodegenerativa caracterizada por movimentos involuntários contínuos, alterações cognitivas e comportamentais. Apesar de mais comum na vida adulta, pode também surgir na infância ou adolescência.
Neurodegeneração Associada à Pantotenato-Kinase (PKAN):
Doença neurodegenerativa rara, anteriormente chamada de Doença de Hallervorden-Spatz, associada à distonia progressiva, rigidez muscular e alterações importantes do movimento.
Ataxia-Telangiectasia:
Condição genética que associa dificuldade de coordenação motora progressiva, alterações imunológicas e movimentos involuntários, como coreia. Também pode aumentar a predisposição a infecções.
Ataxias Espinocerebelares:
Grupo de doenças genéticas que afetam principalmente a coordenação e o equilíbrio, causando dificuldade para caminhar, alterações nos movimentos e outros sintomas neurológicos que podem variar de acordo com o tipo específico da doença.
Síndrome da Deficiência de AADC:
Doença neurometabólica rara associada a atraso importante do desenvolvimento, hipotonia muscular, distúrbios graves do movimento e dificuldade de controle postural.
Acidúrias orgânicas:
Distúrbios metabólicos de origem genética, causados pela deficiência de enzimas que degradam determinados ácidos orgânicos, levando ao acúmulo destes no organismo. As mais conhecidas são: aciduria metilmalônica, aciduria propiônica, aciduria isovalérica, aciduria glutárica tipo I e a Doença da Urina em Xarope de Bordo (conhecida pela sigla MSUD). Manifestam-se com atraso no desenvolvimento, convulsões, vômitos e pode haver distúrbios do movimento como ataxia, coreia, tremor e distonias.
Fenilcetonuria:
Doença metabólica rara de deficiência na metabolização do aminoácido fenilalanina, caracterizada por atraso no desenvolvimento, odor característico na urina, cor mais clara da pele, cabelos e olhos do que os irmãos, hiperatividade, tremores e atetoase.
Encefalomiopatias mitocondriais:
São doenças complexas que acometem o sistema nervoso central e os músculos, por disfunção das mitocôndrias, responsáveis pela produção de energia na célula. No cérebro, as áreas mais afetadas são os núcleos da base, responsáveis pelos movimentos. Pode haver ataxia, distonia e coreia, além de convulsões. São 3 as principais doenças deste grupo:
- MERRF: Epilepsia Mitocondrial com Fibras Vermelhas Rasgadas: início geralmente na adolescência ou na vida adulta, apresentando epilepsia, ataxia, fraqueza muscular, e um aspecto característico na biópsia muscular com a presença de fibras vermelhas rasgadas.
- MELAS: Encefalomiopatia Mitocondrial com Acidose Lática e Episódios Semelhantes a Acidente Vascular Cerebral (AVC): início entre os 2 e os 15 anos de idade, com episódios repetidos de hemiplegia (perda de força e movimentos em metade do corpo), convulsões, perda visual ou auditiva, dor de cabeça e vômitos. Exames laboratoriais revelam acúmulo de ácido lático.
- Síndrome de Kearn-Sayres: composta por 3 pilares:
1) Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica (paralisia de movimentos oculares);
2) Início antes dos 20 anos de idade;
3) Retinopatia pigmentar (alteração específica da retina).
Outros sintomas são: ataxia, arritmia (bloqueio de condução) cardíaca, baixa estatura e surdez.
Coreoatetose Cinesiogênica:
Distúrbio do movimento em que episódios involuntários são desencadeados pelo movimento ou mudança de posição corporal. Pode causar crises transitórias de distonia ou coreia.
Coreoatetose Não-Cinesiogênica:
Movimentos involuntários que surgem espontaneamente, sem relação direta com movimento físico, podendo ocorrer em episódios recorrentes.
Doença de Wilson:
Doença genética relacionada ao acúmulo excessivo de cobre no organismo. Pode causar alterações hepáticas, psiquiátricas e neurológicas, incluindo tremores, distonia e dificuldade motora progressiva.
Deficiência de Piruvato-Carboxilase:
Doença genética rara que afeta a produção de energia do organismo, dificultando o funcionamento adequado do cérebro e de outros órgãos. Existe em 3 formas: Tipo A (infantil) com epilepsia, hipotonia, ataxia, atraso no desenvolvimento; Tipo B (Neonatal), com convulsões recorrentes ao nascimento e óbito nos primeiros meses de vida. E Tipo C (Intermitente), onde os sintomas só aparecem em situações de estresse ou infecções, podendo haver ataxia, distonia, hipotonia e fraqueza muscular.
Neuroacantocitose:
Doença genética rara que acomete múltiplos sistemas e pode causar coreia, distonias focais, alterações da fala e comprometimento comportamental. Em alguns casos, inicia-se ainda na infância.
Distonias:
Movimentos contínuos, aleatórios, causados por contrações de músculos que levam a movimentos opostos (antagonistas e agonistas):
Distonia de Segawa (Distonia Dopa-Responsiva):
Doença genética caracterizada por distonia progressiva, especialmente em membros inferiores, com importante resposta ao tratamento com levodopa.
Distonia/Parkinsonismo Ligada ao X:
Condição genética rara que associa movimentos distônicos e sintomas semelhantes ao Parkinson, como rigidez e lentidão motora.
Distonia/Parkinsonismo de Início Rápido:
Doença ligada ao gene ATP1A3, marcada pelo surgimento súbito de distonia e sintomas parkinsonianos após fatores desencadeantes físicos ou emocionais.
Distonia/Parkinsonismo de Início Precoce:
Condição neurológica caracterizada por distonia associada a sinais de parkinsonismo ainda na infância ou adolescência.
Síndrome de Mohr-Tranebjaerg:
Doença genética ligada ao cromossomo X associada à perda auditiva progressiva, distonia e comprometimento neurológico.
Síndrome de Mioclonia-Distonia:
Condição caracterizada pela combinação de movimentos rápidos involuntários (mioclonias) e distonia, podendo interferir significativamente na coordenação motora e nas atividades diárias.
Discinesias Paroxísticas:
Episódios transitórios de movimentos involuntários, como distonia e coreoatetose, que podem ser desencadeados por movimento, exercício físico ou ocorrer espontaneamente.
Secundárias a Doenças Heredodegenerativas:
- Acidúria Glutárica Tipo 1: Doença metabólica hereditária associada a distonia, espasticidade e aumento do tamanho da cabeça. Pode evoluir com comprometimento motor importante quando não diagnosticada precocemente.
- Espectro de Lesch-Nyhan: Condição genética grave associada a movimentos involuntários progressivos, distonia, alterações comportamentais e episódios de autoagressão.
- Homocistinúria: Doença metabólica hereditária que pode causar alterações cognitivas, vasculares e neurológicas, incluindo distúrbios do movimento e atraso do desenvolvimento.
- Doença de Hartnup: Condição genética associada a dermatite fotossensível, episódios recorrentes de ataxia e alterações neurológicas, podendo apresentar distonia.
- Hemiplegia Alternante da Infância: Doença rara caracterizada por episódios recorrentes de alterações motoras transitórias, crises distônicas e episódios de hemiplegia.
Leucodistrofias:
Doenças que alteram a substância branca por destruição da bainha de mielina no sistema nervoso central e periférico:
Adrenoleucodistrofia:
Doença genética ligada ao X que provoca destruição progressiva da substância branca cerebral, afetando movimento, cognição e comportamento.
Leucodistrofia Metacromática:
Leucodistrofia progressiva associada à perda de habilidades motoras e cognitivas, alterações da fala e dificuldade para andar.
Síndrome de Leigh:
Doença neurometabólica grave que afeta principalmente o sistema nervoso central, podendo causar regressão neurológica e alterações respiratórias.
Doença de Krabbe:
Leucodistrofia genética progressiva que compromete movimento, alimentação e desenvolvimento neurológico, caracterizada por vômitos frequentes e irritabilidade.
Doença de Alexander:
Doença rara da substância branca cerebral associada a atraso do desenvolvimento, convulsões e alterações motoras progressivas.
Doença de Canavan:
Condição genética que afeta o desenvolvimento cerebral, podendo causar hipotonia, atraso motor e macrocefalia.
Doença de Pelizaeus-Merzbacher:
Leucodistrofia hereditária associada a alterações motoras, espasticidade e atraso no desenvolvimento.
Doença da Substância Branca Evanescente:
Doença progressiva da substância branca cerebral, frequentemente desencadeada ou agravada por infecções e estresse metabólico.
Síndrome de Aicardi-Goutières:
Doença genética inflamatória que pode causar regressão neurológica, espasticidade e epilepsia.
Paraplegias Espásticas Hereditárias:
Grupo de doenças genéticas caracterizadas por rigidez e fraqueza progressiva das pernas, comprometendo a marcha e os movimentos.
Doenças Neuromusculares:
Causadas por alterações genéticas que levam ao comprometimento dos músculos e da junção entre músculos e nervos.
Atrofia Muscular Espinhal:
Doença genética que leva à perda progressiva dos neurônios motores, causando fraqueza muscular e dificuldade respiratória e motora. Subdivide-se em 5 tipos:
- Tipo 0 (início na gestação, com pouca movimentação fetal);
- Tipo 1 (início antes dos 6 meses, não senta sem apoio);
- Tipo 2 (início antes de 18 meses, não anda);
- Tipo 3 (início após os 18 meses, começa a andar, mas pode perder essa capacidade);
- Tipo 4 (início após 21 anos, não perde capacidade de andar, mas pode ter fraqueza muscular).
Distrofia Muscular de Duchenne:
Doença genética progressiva caracterizada por fraqueza muscular importante desde a infância, afetando marcha, ossos e articulações, cognição, respiração e coração.
Distrofia Muscular de Becker:
Forma mais lenta e variável de distrofia muscular, também associada à fraqueza progressiva.
Distrofia Muscular de Cinturas:
Grupo de doenças musculares hereditárias que acometem principalmente ombros e quadris.
Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss:
Doença genética muscular associada a contraturas articulares e alterações cardíacas.
Distrofia Facio-escapulo-umeral:
Distrofia muscular que afeta principalmente músculos da face, ombros e braços.
Distrofia Miotônica de Steinert:
Condição genética que associa fraqueza muscular e dificuldade de relaxamento dos músculos após contração.
Miastenia Gravis:
Doença autoimune que compromete a comunicação entre nervos e músculos, causando fraqueza muscular generalizada variável.
Doença de Charcot-Marie-Tooth:
Também conhecida como Neuropatia Hereditária Sensitivo-Motora, afeta a condução do estímulo nervoso tanto sensorial como motor. Subdivide-se em diversos tipos, com origem em diferentes genes, nomeados como CMT1(CMT1A e 1B) até CMT7, e CMTX (originada em genes do cromossomo X). Caracteriza-se por fraqueza muscular nas extremidades dos braços e pernas, perda de sensibilidade e deformidades nos pés. Destaca-se:
Doença de Dejérine-Sottas:
Também conhecida como CMT-3 – há fraqueza muscular, dormência, perda de reflexos e da sensibilidade tátil e dolorosa. Causada por alterações na bainha de mielina, com formações semelhantes ao bulbo de cebola, aparente como um espessamento nos nervos.
(atendemos somente particular)
Como é feito o diagnóstico das Doenças Neurogenéticas?
O diagnóstico começa com uma avaliação neurológica detalhada e uma escuta cuidadosa da história da criança e da família.
Cada detalhe importa:
- como foi o desenvolvimento;
- quando os sintomas começaram;
- quais habilidades foram adquiridas ou perdidas;
- como são as crises;
- como a criança se movimenta;
- como ela responde ao ambiente;
- quais mudanças aconteceram ao longo do tempo.
A investigação pode incluir:
- exames genéticos;
- ressonância magnética;
- eletroencefalograma;
- exames metabólicos;
- avaliações motoras;
- testes específicos conforme cada caso.
O diagnóstico correto é fundamental porque permite:
- entender a evolução da condição;
- direcionar tratamentos mais assertivos;
- acompanhar pesquisas internacionais;
- avaliar possibilidades terapêuticas específicas;
- orientar a família com mais clareza;
- realizar aconselhamento genético.
Hoje, muitas pesquisas envolvendo terapias gênicas e tratamentos personalizados dependem justamente da identificação correta da alteração genética.
Por isso, diagnosticar corretamente não significa apenas dar um nome à condição.
Significa abrir caminhos.
(atendemos somente particular)
Tratamento e Acompanhamento
Condições neurogenéticas complexas não podem ser acompanhadas apenas em consultas isoladas.
A criança muda. Os sintomas mudam. As respostas ao tratamento mudam.
E o acompanhamento precisa acompanhar essa realidade.
O tratamento pode envolver:
- controle das crises epilépticas
- manejo da espasticidade
- tratamento dos distúrbios do movimento
- acompanhamento do desenvolvimento
- suporte nutricional
- terapias multidisciplinares
- ajustes medicamentosos contínuos
- orientação escolar
- suporte familiar
Na prática, o acompanhamento precisa considerar:
- sono
- alimentação
- comportamento
- infecções
- alterações motoras
- efeitos colaterais
- rotina da criança
- resposta às terapias
A Dra. Katiane atua com um modelo de acompanhamento estruturado, que integra:
Consultas
presenciais
Encontros por
telemedicina
Acompanhamento
contínuo
Integração com equipe multidisciplinar
Formulários e registros
dos sintomas
Organização visual
dos dados da criança
Análise detalhada da evolução clínica
Isso permite decisões mais precisas, tratamentos mais assertivos e maior qualidade de vida para a criança e sua família.
(atendemos somente particular)
Depoimentos de pacientes
A jornada de cada paciente é única e inspiradora. Veja algumas histórias reais de transformação e superação.
DRA KATIANE SOUZA - NEUROLOGISTA INFANTIL NO RJ E NITERÓI
Um diagnóstico não é uma sentença!
Agende uma consulta e permita que seu pequeno tenha o cuidado que merece. Estamos prontos para acolher, tratar e transformar vidas.
(atendemos somente particular)
Um diagnóstico não
é uma sentença!
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(atendemos somente particular)
Dra. Katiane Souza
NEUROPEDIATRA
CRM 52.79967-0 | RQE 57223
Com mais de 15 anos de experiência e tendo atendido mais de 12.000 pacientes, entre crianças e adolescentes de 0 a 17 anos com transtornos neurológicos, Dra. Katiane Souza é referência em Neuropediatria no Rio de Janeiro.
Atuando no Leblon (Rio de Janeiro) e Icaraí (Niterói), já atendeu inúmeros pacientes através de sua abordagem acolhedora, técnica e humanizada.
Cada criança é única, e nosso compromisso é encontrar soluções que transformam vidas.
- Médica formada pela UFF
- Especialista em Pediatria e Neuropediatria pela UFRJ
- Doutora em Neurogenética pela USP
Agende sua consulta
Perguntas frequentes
A maioria das doenças neurogenéticas não tem cura definitiva, mas o tratamento pode amenizar os sintomas e melhorar a qualidade de vida.
Se houver atraso no desenvolvimento, crises epilépticas sem causa aparente, dificuldades motoras progressivas ou histórico familiar de doenças neurológicas, a investigação genética pode ser indicada.
Existem testes mais simples e acessíveis, mas os exames mais completos, como o sequenciamento do exoma, ainda possuem um custo elevado. Em alguns casos, é possível obtê-los via processos judiciais ou programas de pesquisa.
As terapias gênicas são promissoras, mas ainda estão em fase de estudos para muitas condições. Dra. Katiane Souza orienta as famílias sobre possíveis tratamentos inovadores e formas de acesso.
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