DRA KATIANE SOUZA - NEURO INFANTIL NO RJ E NITERÓI
Neuropediatra especialista em Doenças Neurogenéticas no Rio de Janeiro e Niterói
As doenças neurogenéticas podem comprometer o desenvolvimento e a qualidade de vida de uma criança, mas com diagnóstico precoce e acompanhamento adequado, é possível oferecer um suporte mais eficiente para o paciente e sua família.
(atendemos somente particular)
DRA KATIANE SOUZA - NEUROLOGISTA INFANTIL NO RJ E NITERÓI
Neuropediatra especialista em Doenças Neurogenéticas no Rio de Janeiro e Niterói
As condições neurogenéticas podem comprometer o desenvolvimento e a qualidade de vida de uma criança, mas com diagnóstico precoce e acompanhamento adequado, é possível oferecer um suporte mais eficiente para o paciente e sua família.
(atendemos somente particular)
O que são Doenças Neurogenéticas?
As doenças neurogenéticas são condições causadas por alterações genéticas que afetam o sistema nervoso.
Essas alterações podem impactar diferentes áreas do cérebro, do cerebelo, da medula, dos músculos ou dos nervos da criança, causando sintomas que podem surgir desde os primeiros meses de vida ou aparecer ao longo da infância e adolescência.
Sinais e Sintomas das Doenças Neurogenéticas
Os sintomas variam conforme a condição genética e a área neurológica acometida.
Alguns sinais podem aparecer ainda nos primeiros meses de vida, enquanto outros surgem
progressivamente ao longo da infância e da adolescência.
Entre os sintomas mais comuns estão:
- Epilepsia de difícil controle;
- Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor;
- Regressão de habilidades;
- Dificuldade para andar;
- Alterações no equilíbrio;
- Rigidez muscular;
- Espasticidade;
- Movimentos involuntários;
- Alterações comportamentais;
- Dificuldades na fala;
- Fraqueza muscular;
- Alterações na coordenação;
- Dificuldades alimentares;
- Alterações cognitivas;
- Perda visual ou auditiva;
- Alterações respiratórias associadas às crises.
Muitas vezes, as famílias percebem primeiro que:
“a criança não está evoluindo como deveria” ou “algo parece diferente”.
E esse olhar da família é importante.
Nem sempre o diagnóstico vem de um único sintoma grave. Em muitos casos, ele começa na observação cuidadosa da rotina, do desenvolvimento e das mudanças no comportamento da criança ao longo do tempo.
(atendemos somente particular)
Doenças Neurogenéticas que atendemos
A neurogenética estuda diversas doenças, sendo algumas das mais frequentes:
1. Córtex Cerebral (substância cinzenta cortical)
- Encefalopatias Epilépticas e do Desenvolvimento (EED): Grupo de doenças neurogenéticas associadas a epilepsias de difícil controle, atraso ou regressão do desenvolvimento neuropsicomotor, alterações cognitivas e comprometimento neurológico progressivo. São síndromes graves que costumam exigir acompanhamento neurológico contínuo, ajustes frequentes do tratamento e integração com equipe multidisciplinar.
- Síndrome de West: Síndrome epiléptica grave da infância caracterizada por espasmos epilépticos (“espasmos do lactente”), atraso no desenvolvimento e alterações típicas no eletroencefalograma. Costuma surgir nos primeiros meses de vida e pode impactar significativamente o desenvolvimento motor e cognitivo da criança.
- Síndrome de Lennox-Gastaut: Doença neurológica caracterizada por múltiplos tipos de crises convulsivas, geralmente refratárias ao tratamento, incluindo crises mioclônicas, atônicas e tônico-clônicas. Frequentemente está associada à deficiência intelectual e importante comprometimento do desenvolvimento infantil.
- Síndrome de Dravet: Condição genética rara que se inicia ainda no primeiro ano de vida com crises convulsivas graves e prolongadas, muitas vezes desencadeadas por febre ou aumento da temperatura corporal. Ao longo do tempo, podem surgir regressão motora, dificuldades cognitivas e diferentes tipos de crises epilépticas.
- Síndrome de Landau-Kleffner: Síndrome neurológica caracterizada por crises convulsivas associadas à perda progressiva da linguagem, dificuldade de compreensão da fala e alterações comportamentais semelhantes ao autismo. Costuma apresentar alterações contínuas no eletroencefalograma durante o sono.
- Síndrome de Otahara: Síndrome epiléptica rara e grave de início muito precoce, geralmente nos primeiros meses de vida. Está associada a crises convulsivas refratárias, alterações respiratórias importantes e grave comprometimento neurológico, podendo evoluir posteriormente para Síndrome de West ou Lennox-Gastaut.
- Encefalopatia Epiléptica e do Desenvolvimento 99: Condição causada por mutação no gene ATP1A3, associada à epilepsia refratária, alterações do desenvolvimento e malformações corticais. Pode cursar com atraso neuropsicomotor importante e sintomas neurológicos complexos.
- Síndrome de West: Síndrome epiléptica grave da infância caracterizada por espasmos epilépticos (“espasmos do lactente”), atraso no desenvolvimento e alterações típicas no eletroencefalograma. Costuma surgir nos primeiros meses de vida e pode impactar significativamente o desenvolvimento motor e cognitivo da criança.
- Malformações do Desenvolvimento Cortical:
- Síndrome de Miller-Diecker: Doença genética associada à lissencefalia, condição em que o cérebro apresenta poucos giros cerebrais, deixando o córtex “liso”. Pode causar epilepsia, atraso importante do desenvolvimento e alterações motoras graves.
- Polimicrogirias: Malformações do córtex cerebral caracterizadas pela presença de múltiplos pequenos giros cerebrais anormais. Dependendo da extensão da alteração, pode haver epilepsia, atraso do desenvolvimento, dificuldades motoras e alterações da linguagem.
- Heterotopias: Condições em que grupos de neurônios não migram para o local correto no cérebro durante sua formação, permanecendo como ilhas de substância cinzenta no meio da substância branca cerebral. Podem se manifestar com epilepsia, atraso do desenvolvimento e alterações cognitivas.
- Heterotopia Periventricular Nodular Tipo 2: Forma genética de heterotopia causada por mutação no gene ARFGEF-1. Está frequentemente associada a epilepsia, alterações do neurodesenvolvimento e dificuldades cognitivas variáveis.
- Tubulinopatias: Grupo de doenças causadas por alterações nos genes relacionados à tubulina, proteína essencial para a formação cerebral. Costumam causar hipoplasia cerebelar (cerebelo pouco desenvolvido), alterações do tronco cerebral, disgenesia do corpo caloso (malformação do corpo caloso, estrutura que conecta os dois hemisférios cerebrais) e atraso importante do desenvolvimento neuropsicomotor.
- Síndrome de Miller-Diecker: Doença genética associada à lissencefalia, condição em que o cérebro apresenta poucos giros cerebrais, deixando o córtex “liso”. Pode causar epilepsia, atraso importante do desenvolvimento e alterações motoras graves.
2. Núcleos da Base (transtornos do movimento)
- Ataxias (dificuldade de equilíbrio ao andar e movimentar-se):
- Ataxias de Herança Recessiva: Grupo de doenças genéticas que precisam de duas cópias alteradas do gene (uma herdada do pai e outra da mãe) para se manifestarem. São caracterizadas principalmente por dificuldade de equilíbrio, de coordenação motora e instabilidade ao caminhar. Geralmente surgem ainda na infância ou na adolescência e podem evoluir progressivamente. A Ataxia de Friedreich é uma das formas mais conhecidas.
- Ataxias de Herança Dominante: como as Ataxias Espinocerebelares (SCAs), são doenças genéticas que se manifestam com apenas uma cópia alterada do gene. Elas são identificadas por números, como SCA-1, SCA-2, SCA-3, entre outras. Cada tipo acontece devido a uma alteração em um gene diferente e, além de causar dificuldades no equilíbrio e na coordenação dos movimentos (ataxia), também pode apresentar outras alterações neurológicas que variam de uma forma para outra. A SCA-3, também conhecida como Doença de Machado-Joseph, pode estar associada a sintomas como rigidez muscular, movimentos involuntários, alterações nos movimentos dos olhos e dificuldade para caminhar. Algumas formas podem apresentar características diferentes entre si, dependendo das áreas do sistema nervoso mais afetadas. Os sintomas e a idade em que começam a aparecer podem variar bastante entre as pessoas.
- Ataxias de Herança Recessiva: Grupo de doenças genéticas que precisam de duas cópias alteradas do gene (uma herdada do pai e outra da mãe) para se manifestarem. São caracterizadas principalmente por dificuldade de equilíbrio, de coordenação motora e instabilidade ao caminhar. Geralmente surgem ainda na infância ou na adolescência e podem evoluir progressivamente. A Ataxia de Friedreich é uma das formas mais conhecidas.
- Coreia (movimentos contínuos de membros e tronco, como uma dança, que desaparecem durante o sono). Atetose (movimentos lentos, contínuos, de dedos). Balismo (movimentos súbitos e amplos dos membros):
- Coreia de Huntington: Doença genética neurodegenerativa caracterizada por movimentos involuntários contínuos, alterações cognitivas e comportamentais. Apesar de mais comum na vida adulta, pode também surgir na infância ou adolescência.
- Neurodegeneração Associada à Pantotenato-Kinase (PKAN): Doença neurodegenerativa rara, anteriormente chamada de Doença de Hallervorden-Spatz, associada à distonia progressiva, rigidez muscular e alterações importantes do movimento.
- Ataxia-Telangiectasia: Condição genética que associa dificuldade de coordenação motora progressiva, alterações imunológicas e movimentos involuntários, como coreia. Também pode aumentar a predisposição a infecções.
- Ataxias Espinocerebelares: Grupo de doenças genéticas que afetam principalmente a coordenação e o equilíbrio, causando dificuldade para caminhar, alterações nos movimentos e outros sintomas neurológicos que podem variar de acordo com o tipo específico da doença.
- Síndrome da Deficiência de AADC: Doença neurometabólica rara associada a atraso importante do desenvolvimento, hipotonia muscular, distúrbios graves do movimento e dificuldade de controle postural.
- Acidúrias orgânicas: distúrbios metabólicos de origem genética, causados pela deficiência de enzimas que degradam determinados ácidos orgânicos, levando ao acúmulo destes no organismo. As mais conhecidas são: aciduria metilmalônica, aciduria propiônica, aciduria isovalérica, aciduria glutárica tipo I e a Doença da Urina em Xarope de Bordo (conhecida pela sigla MSUD). Manifestam-se com atraso no desenvolvimento, convulsões, vômitos e pode haver distúrbios do movimento como ataxia, coreia, tremor e distonias.
Fenilcetonuria: doença metabólica rara de deficiência na metabolização do aminoácido fenilalanina, caracterizada por atraso no desenvolvimento, odor característico na urina, cor mais clara da pele, cabelos e olhos do que os irmãos, hiperatividade, tremors e atetoase.
- Coreia de Huntington: Doença genética neurodegenerativa caracterizada por movimentos involuntários contínuos, alterações cognitivas e comportamentais. Apesar de mais comum na vida adulta, pode também surgir na infância ou adolescência.
- Encefalomiopatias mitocondriais: são doenças complexas que acometem o sistema nervoso central e os músculos, resultantes da disfunção das mitocôndrias, organelas fundamentais para a produção de energia na célula, e que contêm um DNA próprio. No cérebro, a área mais afetada são os núcleos da base, responsáveis pelos movimentos. As manifestações clínicas são diversas, como mioclonias, ataxia, distonias, coreias, convulsões, entre outras. São 3 as principais doenças deste grupo:
- MERRF: Epilepsia Mitocondrial com Fibras Vermelhas Rasgadas: início geralmente na adolescência ou na vida adulta, apresentando epilepsia com crises mioclônicas, ataxia, fraqueza muscular, e um aspecto característico na biópsia muscular com a presença de fibras vermelhas rasgadas.
- MELAS: Encefalomiopatia Mitocondrial com Acidose Lática e Episódios Semelhantes a Acidente Vascular Cerebral (AVC): início entre os 2 e os 15 anos de idade, com episódios agudos e repetidos de hemiplegia, (perda de força e movimentos em metade do corpo), crise convulsivas focais e generalizadas, perda visual ou auditiva, episódios recorrentes de cefaleia e vômitos. Exames laboratoriais revelam acúmulo de ácido lático.
- Síndrome de Kearn-Sayres: considerada uma tríade: 1) Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica (paralisia de movimentos oculares); 2) Início antes dos 20 anos de idade 3) Retinopatia pigmentar (alteração específica da retina). Outros sintomas são: ataxia, alterações hormonais, proteína aumentada no liquor, arritmia (bloqueio de condução) cardíaca, baixa estatura e surdez.
- MERRF: Epilepsia Mitocondrial com Fibras Vermelhas Rasgadas: início geralmente na adolescência ou na vida adulta, apresentando epilepsia com crises mioclônicas, ataxia, fraqueza muscular, e um aspecto característico na biópsia muscular com a presença de fibras vermelhas rasgadas.
- Distonias: movimentos contínuos, aleatórios, causados por contrações de músculos que levam a movimentos opostos (antagonistas e agonistas):
- Distonia Dopa-Responsiva (Distonia de Segawa): Doença genética caracterizada por distonia progressiva, especialmente em membros inferiores, com importante resposta ao tratamento com levodopa.
- Neuroacantocitose: Doença genética rara que acomete múltiplos sistemas e pode causar coreia, distonias focais, alterações da fala e comprometimento comportamental. Em alguns casos, inicia-se ainda na infância.
- Deficiência de Piruvato-Carboxilase: Doença genética rara que afeta a produção de energia do organismo, dificultando o funcionamento adequado do cérebro e de outros órgãos. Existe em 3 formas: Tipo A (infantil) com epilepsia, hipotonia, ataxia, atraso no desenvolvimento; Tipo B (Neonatal), com convulsões recorrentes ao nascimento e óbito nos primeiros meses de vida. E Tipo C (Intermitente), onde os sintomas só aparecem em situações de estresse ou infecções, podendo haver ataxia, distonia, hipotonia e fraqueza muscular.
- Doença de Wilson: Doença genética relacionada ao acúmulo excessivo de cobre no organismo. Pode causar alterações hepáticas, psiquiátricas e neurológicas, incluindo tremores, distonia e dificuldade motora progressiva.
- Coreoatetose Cinesiogênica: Distúrbio do movimento em que episódios involuntários são desencadeados pelo movimento ou mudança de posição corporal. Pode causar crises transitórias de distonia ou coreia.
- Coreoatetose Não-Cinesiogênica: Movimentos involuntários que surgem espontaneamente, sem relação direta com movimento físico, podendo ocorrer em episódios recorrentes.
- Hemiplegia Alternante da Infância: Doença rara caracterizada por episódios recorrentes de alterações motoras transitórias, crises distônicas e episódios de hemiplegia.
- Distonia Dopa-Responsiva (Distonia de Segawa): Doença genética caracterizada por distonia progressiva, especialmente em membros inferiores, com importante resposta ao tratamento com levodopa.
3. Substância Branca Cerebral
- Adrenoleucodistrofia: Doença genética ligada ao X que provoca destruição progressiva da substância branca cerebral, afetando movimento, cognição e comportamento.
- Leucodistrofia Metacromática: Leucodistrofia progressiva associada à perda de habilidades motoras e cognitivas, alterações da fala e dificuldade para andar.
- Síndrome de Leigh: Doença neurometabólica grave que afeta principalmente cérebro e sistema nervoso central, podendo causar regressão neurológica e alterações respiratórias.
- Doença de Hartnup: Condição genética associada a dermatite fotossensível, episódios recorrentes de ataxia e alterações neurológicas, podendo apresentar distonia.
- Homocistinúria: Doença metabólica hereditária que pode causar alterações cognitivas, vasculares e neurológicas, incluindo distúrbios do movimento e atraso do desenvolvimento.
- Espectro de Lesch-Nyhan: Condição genética grave associada a movimentos involuntários progressivos, distonia, alterações comportamentais e episódios de autoagressão.
- Acidúria Glutárica Tipo 1: Doença metabólica hereditária associada a distonia, espasticidade e aumento do tamanho da cabeça. Pode evoluir com comprometimento motor importante quando não diagnosticada precocemente.
- Secundárias a Doenças Heredodegenerativas:
- Discinesias Paroxísticas: Episódios transitórios de movimentos involuntários, como distonia e coreoatetose, que podem ser desencadeados por movimento, exercício físico ou ocorrer espontaneamente.
- Síndrome de Mioclonia-Distonia: Condição caracterizada pela combinação de movimentos rápidos involuntários (mioclonias) e distonia, podendo interferir significativamente na coordenação motora e nas atividades diárias.
- Síndrome de Mohr-Tranebjaerg: Doença genética ligada ao cromossomo X associada à perda auditiva progressiva, distonia e comprometimento neurológico.
- Distonia/Parkinsonismo de Início Precoce: Condição neurológica caracterizada por distonia associada a sinais de parkinsonismo ainda na infância ou adolescência.
- Distonia/Parkinsonismo de Início Rápido: Doença ligada ao gene ATP1A3, marcada pelo surgimento súbito de distonia e sintomas parkinsonianos após fatores desencadeantes físicos ou emocionais.
- Distonia/Parkinsonismo Ligada ao X: Condição genética rara que associa movimentos distônicos e sintomas semelhantes ao Parkinson, como rigidez e lentidão motora.
- Discinesias Paroxísticas: Episódios transitórios de movimentos involuntários, como distonia e coreoatetose, que podem ser desencadeados por movimento, exercício físico ou ocorrer espontaneamente.
4. Conexão entre cérebro, medula espinhal e músculos:
- Síndrome de Aicardi-Goutières: Doença genética inflamatória que pode causar regressão neurológica, espasticidade e epilepsia.
- Doença da Substância Branca Evanescente: Doença progressiva da substância branca cerebral, frequentemente desencadeada ou agravada por infecções e estresse metabólico.
Doença de Pelizaeus-Merzbacher: Leucodistrofia hereditária associada a alterações motoras, espasticidade e atraso no desenvolvimento.
- Doença de Canavan: Condição genética que afeta o desenvolvimento cerebral, podendo causar hipotonia, atraso motor e macrocefalia.
- Doença de Alexander: Doença rara da substância branca cerebral associada a atraso do desenvolvimento, convulsões e alterações motoras progressivas.
- Doença de Krabbe: Leucodistrofia genética progressiva que compromete movimento, alimentação e desenvolvimento neurológico.
5. Músculos:
- Distrofias Musculares:
- Distrofia Muscular de Duchenne: Doença genética progressiva caracterizada por fraqueza muscular importante desde a infância, afetando marcha, respiração e coração.
- Distrofia Muscular de Becker: Forma mais lenta e variável de distrofia muscular, também associada à fraqueza progressiva.
- Distrofia Muscular de Cinturas: Grupo de doenças musculares hereditárias que acometem principalmente ombros e quadris.
- Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss: Doença genética muscular associada a contraturas articulares e alterações cardíacas.
- Distrofia Facio-escapulo-umeral: Distrofia muscular que afeta principalmente músculos da face, ombros e braços.
- Distrofia Muscular de Duchenne: Doença genética progressiva caracterizada por fraqueza muscular importante desde a infância, afetando marcha, respiração e coração.
- Distrofia Miotônica de Steinert: Condição genética que associa fraqueza muscular e dificuldade de relaxamento dos músculos após contração.
- Miastenia Gravis: Doença autoimune que compromete a comunicação entre nervos e músculos, causando fraqueza muscular variável.
6. Nervos Periféricos:
- Neuropatias Hereditárias Sensitivo-Motoras: um grupo de doenças dentre as quais a mais comum é a Doença de Charcot-Marie-Tooth, caracterizada por fraqueza muscular nas extremidades dos braços e pernas, deformidades nos pés e perda de sensibilidade.
- Atrofia Muscular Espinhal: Doença genética que leva à perda progressiva dos neurônios motores, causando fraqueza muscular e dificuldade respiratória e motora.
- Paraplegias Espásticas Hereditárias: Grupo de doenças genéticas caracterizadas por rigidez e fraqueza progressiva das pernas, comprometendo a marcha e os movimentos.
(atendemos somente particular)
Como é feito o diagnóstico das Doenças Neurogenéticas?
O diagnóstico começa com uma avaliação neurológica detalhada e uma escuta cuidadosa da história da criança e da família.
Cada detalhe importa:
- como foi o desenvolvimento;
- quando os sintomas começaram;
- quais habilidades foram adquiridas ou perdidas;
- como são as crises;
- como a criança se movimenta;
- como ela responde ao ambiente;
- quais mudanças aconteceram ao longo do tempo.
A investigação pode incluir:
- exames genéticos;
- ressonância magnética;
- eletroencefalograma;
- exames metabólicos;
- avaliações motoras;
- testes específicos conforme cada caso.
O diagnóstico correto é fundamental porque permite:
- entender a evolução da condição;
- direcionar tratamentos mais assertivos;
- acompanhar pesquisas internacionais;
- avaliar possibilidades terapêuticas específicas;
- orientar a família com mais clareza;
- e realizar aconselhamento genético.
Hoje, muitas pesquisas envolvendo terapias gênicas e tratamentos personalizados dependem justamente da identificação correta da alteração genética.
Por isso, diagnosticar corretamente não significa apenas dar um nome à condição.
Significa abrir caminhos.
Tratamento e Acompanhamento
Condições neurogenéticas complexas não podem ser acompanhadas apenas em consultas isoladas.
A criança muda. Os sintomas mudam. As respostas ao tratamento mudam.
E o acompanhamento precisa acompanhar essa realidade.
O tratamento pode envolver:
- controle das crises epilépticas;
- manejo da espasticidade;
- tratamento dos distúrbios do movimento;
- acompanhamento do desenvolvimento;
- suporte nutricional;
- terapias multidisciplinares;
- ajustes medicamentosos contínuos;
- orientação escolar;
- suporte familiar.
Na prática, o acompanhamento precisa considerar:
- sono;
- alimentação;
- comportamento;
- infecções;
- alterações motoras;
- efeitos colaterais;
- rotina da criança;
- resposta às terapias.
A Dra. Katiane atua com um modelo de acompanhamento estruturado, que integra:
- consultas presenciais;
- encontros por telemedicina;
- acompanhamento contínuo;
- integração com equipe multidisciplinar;
- formulários e registros dos sintomas;
- organização visual dos dados da criança;
- análise detalhada da evolução clínica.
Isso permite decisões mais precisas, tratamentos mais assertivos e maior qualidade de vida para a criança e sua família.
Como funciona minha consulta
Primeira consulta
Essa consulta tem um tempo estendido, para que eu possa ouvir atentamente a história clínica, conhecer a criança e a família. O exame físico neurológico é detalhado, são analisados resultados de exames e avaliações anteriores e, se necessário, solicito novos a partir da hipótese diagnóstica, a qual explico à família e tiro dúvidas. Traço então com a família um plano de cuidado, que pode envolver prescrição de medicamentos, terapias multidisciplinares e/ou avaliação de outras especialidades.
Consulta de acompanhamento
Nas consultas de acompanhamento são analisados os resultados da conduta adotada e a evolução da criança no período. Reavalio clinicamente a criança e traço com a família os próximos passos no tratamento. O acompanhamento é o elo da corrente de evolução da criança, a ruptura desse compromete a direção do cuidado do paciente. Por isso, é essencial não faltar, pois ajustes de medicação e orientação de terapias dependem da avaliação em intervalos regulares.
DRA KATIANE SOUZA - NEUROLOGISTA INFANTIL NO RJ E NITERÓI
Um diagnóstico não é uma sentença!
Agende uma consulta e permita que seu pequeno tenha o cuidado que merece. Estamos prontos para acolher, tratar e transformar vidas.
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Depoimentos de pacientes
A jornada de cada paciente é única e inspiradora. Veja algumas histórias reais de transformação e superação.
Sobre a Dra Katiane Souza
NEUROPEDIATRA | CRM 52.79967-0 | RQE 57223
Com mais de 15 anos de experiência e tendo atendido mais de 12.000 pacientes, entre crianças e adolescentes de 0 a 17 anos com transtornos neurológicos, Dra. Katiane Souza é referência em Neuropediatria no Rio de Janeiro.
Atuando no Leblon (Rio de Janeiro) e Icaraí (Niterói), já atendeu inúmeros pacientes através de sua abordagem acolhedora, técnica e humanizada.
Cada criança é única, e nosso compromisso é encontrar soluções que transformam vidas.
- Médica formada pela UFF
- Especialista em Pediatria e Neuropediatria pela UFRJ
- Doutora em Neurogenética pela USP
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Perguntas frequentes
A maioria das doenças neurogenéticas não tem cura definitiva, mas o tratamento pode amenizar os sintomas e melhorar a qualidade de vida.
Se houver atraso no desenvolvimento, crises epilépticas sem causa aparente, dificuldades motoras progressivas ou histórico familiar de doenças neurológicas, a investigação genética pode ser indicada.
Existem testes mais simples e acessíveis, mas os exames mais completos, como o sequenciamento do exoma, ainda possuem um custo elevado. Em alguns casos, é possível obtê-los via processos judiciais ou programas de pesquisa.
As terapias gênicas são promissoras, mas ainda estão em fase de estudos para muitas condições. Dra. Katiane Souza orienta as famílias sobre possíveis tratamentos inovadores e formas de acesso.